دليلكِ حول أهم الأمراض الوراثية والنادرة – مرض الثلاسيميا

الثلاسيمية (Thalassemia) مرض من الأمراض الوراثية في الدم، يتسبب مرض الثلاسيمية في جعل الجسم ينتج عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين (Hemoglobin) عن المعدل الطبيعي.

الهيموغلوبين هو بروتين غني بالحديد في خلايا الدم الحمراء. ينتقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم. كما أنه يحمل ثاني أكسيد الكربون من الجسم إلى الرئتين، حيث يتم الزفير. ونحن في هذا المقال سنقدم لكِ عزيزتي كل ما يخص هذا المرض، تابعي معنا.

مقالات ذات صلة قد تهمك:

ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا؟

يصنع جسمك ثلاثة أنواع من خلايا الدم: خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. تحتوي خلايا الدم الحمراء على الهيموجلوبين، وهو بروتين غني بالحديد ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. يحمل الهيموغلوبين أيضًا ثاني أكسيد الكربون (غاز عادم) من الجسم إلى الرئتين ليتم الزفير.

يحتوي الهيموغلوبين على نوعين من سلاسل البروتين: ألفا غلوبين وبيتا غلوبين. إذا لم ينتج جسمك ما يكفي من سلاسل البروتين هذه، فإن خلايا الدم الحمراء لا تتشكل بشكل صحيح ولا يمكنها حمل ما يكفي من الأكسجين. لا يعمل جسمك بشكل جيد إذا لم يكن لدى خلايا الدم الحمراء ما يكفي من الهيموجلوبين الصحي.

تتحكم الجينات في كيفية صنع الجسم لسلاسل بروتين الهيموجلوبين. عندما تكون هذه الجينات موجودة أو متغيرة، تحدث التلاسيميا.

إذًا ما هي الثلاسيميا؟

التلاسيميا هي اضطرابات وراثية. أي أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات. الأشخاص الذين يتلقون جينات الهيموجلوبين غير الطبيعي من أحد الوالدين، ولكن الجينات الطبيعية من الآخر تسمى ناقلات. غالبًا لا يكون لدى حاملي المرض علامات لأمراض أخرى من فقر الدم الخفيف. ومع ذلك، يمكنهم نقل الجينات غير الطبيعية إلى أطفالهم.

الأشخاص المصابون بأشكال معتدلة إلى شديدة من الثلاسيميا قد ورثوا الجينات غير الطبيعية من كلا الوالدين.

أشكال الثلاسيميا

ثلاسيميا ألفا

أربع جينات (اثنان من كل والد) مطلوبة لإنتاج سلاسل بروتين ألفا غلوبين. إذا كان واحدًا أو أكثر من الجينات مفقودًا، فهذا يعني أن لديكِ سمة ثلاسيميا ألفا أو المرض. وهذا يعني أن جسمك لا يصنع ما يكفي من بروتين ألفا غلوبين.

إذا كان لديكِ جين واحد مفقود، فأنتِ حامل صامت ولن تظهر عليكِ أي علامات للمرض.

إذا كان لديكِ جينان مفقودان، فإنهما يحملان سمة ثلاسيميا ألفا (وتسمى أيضًا ألفا ثلاسيميا صغرى). وقد يكون لديكِ فقر دم خفيف.

إذا كان لديك ِثلاث جينات مفقودة، فمن المحتمل أنك مصابة بمرض الهيموغلوبين H (الذي يمكن لفحص الدم اكتشافه). يسبب هذا النوع من الثلاسيميا فقر دم متوسط ​​أو شديد.

في حالات نادرة جدًا، سيكون لدى الطفل الجينات الأربعة المفقودة. وتسمى هذه الحالة بالثلاسيميا ألفا الجنينية الكبرى أو الاستسقاء الجنيني. عادةً ما يموت الأطفال المصابون باستسقاء الجنين قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.

نموذج ألفا ثلاسيميا الوراثي

يُظهر الرسم البياني مثالاً على كيفية وراثة ألفا ثلاسيميا. توجد جينات alpha globin على الكروموسوم 16. يرث الطفل أربع جينات alpha globin واثنان من كل والد. في هذا المثال، يفتقد الأب جينين من جينات ألفا غلوبين وتفتقد الأم جينًا واحدًا من جينات ألفا غلوبين.

لذلك، لدى كل طفل فرصة بنسبة 25٪ لوراثة جينين مفقودين وجينين طبيعيين (سمة الثلاسيمية)، وثلاثة جينات مفقودة وجين واحد طبيعي (مرض الهيموجلوبين H)، وأربعة جينات طبيعية (بدون فقر الدم) أو جين مفقود وثلاثة جينات طبيعية (ناقل صامت).

ثلاسيميا بيتا

هناك حاجة لجينين (واحد من كل والد) لإنتاج سلاسل بروتين غلوبين بيتا كافية. إذا تم تغيير أحد هذين الجينين أو كليهما، فستكونين مصابة بتلاسيميا بيتا. هذا يعني أنك لا تصنعين ما يكفي من بروتين بيتا غلوبين.

إذا كان لديكِ جين متغير، فأنت حامل. تسمى هذه الحالة ثلاسيميا بيتا أو ثلاسيميا بيتا الصغرى. تسبب فقر الدم الخفيف.

إذا تم تغيير كلا الجينين، سيكون لديكِ بيتا ثلاسيميا وسيطة أو بيتا ثلاسيميا كبرى (تسمى أيضًا فقر الدم كولي). الشكل الوسيط للمرض يسبب فقر دم معتدل. الشكل الرئيسي يسبب فقر الدم الحاد.

نموذج وراثي لبيتا ثلاسيميا

يوضح الرسم البياني مثالاً عن كيفية وراثة بيتا ثلاسيميا. يقع جين بيتا غلوبين على الكروموسوم 11. يرث الطفل جينين بيتا غلوبين – واحد من كل والد. في هذا المثال، كل والد لديه جين بيتا غلوبين متغير.

لذلك، لدى كل طفل فرصة بنسبة 25٪ لوراثة جينين طبيعيين (بدون فقر الدم)، وفرصة بنسبة 50٪ لوراثة جين واحد متغير وجين واحد طبيعي (ثلاسيميا بيتا)، أو فرصة بنسبة 25٪ للإصابة ترث اثنين من الجينات المتغيرة (بيتا ثلاسيميا الكبرى).

من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا؟

التلاسيمية وراثية، مما يعني أنها تنتقل من الأب إلى الطفل. إذا كان والداكِ قد فقدا أو قاما بتغيير الجين الذي يصنع الهيموجلوبين، فقد تكونين مصابة بالثلاسيميا.

غالبًا ما تصيب ثلاسيميا ألفا الأشخاص من جنوب شرق آسيا أو من الأصول الهندية أو الصينية أو من أصل فلبيني.

غالبًا ما تصيب الثلاسيميا بيتا سكان البحر الأبيض المتوسط ​​(اليونانيون، والإيطاليون، والشرق الأوسط)، والآسيويون، أو الأفارقة.

ما هي علامات وأعراض مرض الثلاسيميا؟

ترجع علامات وأعراض مرض الثلاسيميا إلى نقص الأكسجين في مجرى الدم. يحدث هذا لأن الجسم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين السليمة. شدة الأعراض تعتمد على شدة الاضطراب. ولكن من بين أهم الأعراض:

لا وجود لأي أعراض

ليس لدى منتجات ألفا ثلاسيميا الصامتة بشكل عام أي علامات أو أعراض للمرض. وذلك لأن نقص بروتين ألفا غلوبين صغير جدًا لدرجة أن الهيموجلوبين يعمل بشكل طبيعي.

فقر الدم الخفيف

قد يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا ألفا أو بيتا من فقر دم خفيف. ومع ذلك، فإن العديد من الأشخاص المصابين بهذا النوع من الثلاسيميا ليس لديهم علامات أو أعراض.

فقر الدم الخفيف يمكن أن يجعلك متعبة. غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.

فقر الدم الخفيف إلى المتوسط ​

يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا المتوسطة من فقر دم خفيف إلى متوسط. قد يكون لديهم أيضًا مشاكل صحية أخرى، مثل:

  1. تأخر النمو أو البلوغ المتأخر. يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتطوره.
  2. مشاكل العظام يمكن أن يتسبب مرض الثلاسيميا في توسع نخاع العظم (النسيج الإسفنجي داخل العظام الذي يصنع خلايا الدم). هذا يجعل العظام أوسع من المعتاد. يمكن أن تكون العظام أيضًا هشة وتنكسر بسهولة.
  3. تضخم الطحال. الطحال هو عضو يساعد الجسم على مقاومة العدوى وإزالة المواد غير المرغوب فيها. عندما يكون الشخص مصابًا بالثلاسيميا، يجب على الطحال أن يعمل بجد. نتيجة لذلك، يصبح الطحال أكبر من الطبيعي. هذا يجعل فقر الدم أسوأ. إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا، فيجب إزالته.

فقر الدم الشديد

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الهيموغلوبين H أو ثلاسيميا بيتا الكبرى (وتسمى أيضًا فقر الدم كولي) من الثلاسيميا الشديدة. تحدث العلامات والأعراض خلال أول عامين من الحياة. يمكن تضمين فقر الدم الشديد والمشكلات الصحية الخطيرة الأخرى، مثل:

  • المظهر الشاحب.
  • ضعف الشهية.
  • البول الداكن.
  • بطء النمو أو البلوغ.
  • اليرقان (اصفرار الجلد أو بياض العين).
  • تضخم الطحال والكبد والقلب.
  • مشاكل في العظام (خاصة عظام الوجه).

مضاعفات مرض الثلاسيميا

أمراض القلب والكبد

يعد نقل الدم المنتظم علاجًا قياسيًا لمرض الثلاسيميا ولكن نتيجة لذلك، يمكن أن يتراكم الحديد في الدم. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الأعضاء والأنسجة، وخاصة القلب والكبد.

تُعد أمراض القلب الناتجة عن فرط الحديد السبب الرئيسي للوفاة بين المصابين بالثلاسيميا. تشمل أمراض القلب قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب والنوبات القلبية.

عدوى

من بين الأشخاص المصابين بالثلاسيميا، تعد العدوى السبب الرئيسي للمرض وثاني أكثر أسباب الوفاة شيوعًا. الأشخاص الذين أصيبوا بالطحال يتعرضون لخطر أكبر، لأنهم لم يعد لديهم هذا العضو لمكافحة العدوى.

هشاشة العظام

يعاني الكثير من المصابين بالثلاسيميا من مشاكل في العظام مثل هشاشة العظام. هذه حالة تكون فيها العظام ضعيفة وهشة وتنكسر بسهولة.

كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟

اختبارات تعداد الدم الكامل (CBC)

يشخص الأطباء مرض الثلاسيميا باستخدام اختبارات الدم، مثل تعداد الدم الكامل (CBC) واختبارات الهيموجلوبين الخاصة.

يوفر CSC معلومات حول كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم، مثل خلايا الدم الحمراء، في عينة الدم. الأشخاص المصابون بالثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء صحية أقل وهيموجلوبين أقل في دمائهم من الطبيعي. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا ألفا أو بيتا خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي.

تقيس اختبارات الهيموجلوبين أنواع الهيموجلوبين في عينة الدم. يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من مشاكل في سلاسل بروتين غلوبين ألفا أو بيتا من الهيموغلوبين.

عادة ما يتم تشخيص حالات الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة المبكرة. وذلك لأن العلامات والأعراض، بما في ذلك فقر الدم الشديد، تظهر خلال أول عامين من الحياة.

يمكن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من أشكال أخف من الثلاسيميا بعد أن أظهر فحص الدم الروتيني أنهم مصابون بفقر الدم. يشتبه الأطباء في مرض الثلاسيميا إذا كان الطفل مصابًا بفقر الدم وكان عضوًا في مجموعة عرقية أكثر عرضة للإصابة بالثلاسيميا.

اختبار كمية الحديد في الدم

يقوم الأطباء أيضًا باختبار كمية الحديد في الدم لمعرفة ما إذا كان فقر الدم ناتجًا عن نقص الحديد أو مرض الثلاسيميا. يحدث فقر الدم الناجم عن نقص الحديد عندما لا يحتوي الجسم على ما يكفي من الحديد لإنتاج الهيموجلوبين. يحدث فقر الدم في الثلاسيميا بسبب مشكلة في سلسلة ألفا غلوبين أو سلسلة بيتا غلوبين من الهيموغلوبين، وليس نقص الحديد.

الدراسات الجينية للعائلة

لأن مرض الثلاسيميا ينتقل من الأب إلى الطفل، يمكن أن تساعد الدراسات الجينية للعائلة أيضًا في تشخيص الاضطراب. يتكون هذا من أخذ التاريخ الطبي للعائلة وإجراء اختبارات الدم على أفراد الأسرة لإظهار ما إذا كانوا قد فقدوا أو غيروا جينات الهيموجلوبين.

إذا كنت تعرفين أفرادًا من العائلة مصابين بالثلاسيميا وكنتِ تفكرين في الإنجاب، ففكري في التحدث مع طبيبك أو مستشار علم الوراثة. يمكنه المساعدة في تحديد مخاطر نقل المرض إلى الطفل.

إذا كنتِ حاملاً بطفل وكنتِ أنتِ وشريكك حاملين لمرض الثلاسيميا، فيجب إجراء اختبار ما قبل الولادة.

ما هو اختبار ما قبل الولادة؟

يتضمن اختبار ما قبل الولادة أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة من المشيمة. (السائل الذي يحيط بالجنين. والمشيمة هي العضو الذي يربط الحبل السري برحم الأم.) يمكن أن تُظهر الاختبارات التي يتم إجراؤها على السائل أو الأنسجة ما إذا كان طفلك مصابًا بالثلاسيميا أم لا.

كيف يتم علاج مرض الثلاسيميا؟

تعتمد علاجات الثلاسيميا على نوع وشدة الاضطراب. الأشخاص الحاملين للتلاسيميا ألفا أو بيتا لديهم أعراض خفيفة أو بدون أعراض. يحتاجون إلى القليل من العلاج أو لا يحتاجون إلى علاج.

يستخدم الأطباء ثلاث علاجات قياسية للأشكال المتوسطة والشديدة من مرض الثلاسيميا. وتشمل عمليات نقل الدم والعلاج باستخلاب الحديد ومكملات حمض الفوليك. تم تطوير علاجات أخرى أو يتم اختبارها، ولكنها تستخدم بشكل أقل.

العلاجات القياسية

نقل الدم

يعتبر نقل خلايا الدم الحمراء العلاج الرئيسي للأشخاص المصابين بالثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة. يتم من خلال إبرة في الوريد، والتي تزود خلايا الدم الحمراء بالهيموجلوبين الطبيعي. تعيش خلايا الدم الحمراء لحوالي 120 يومًا فقط. وبالتالي، قد تحتاج إلى عمليات نقل دم متكررة للحفاظ على إمدادات صحية من خلايا الدم الحمراء.

إذا كنتِ تعانين من مرض الهيموغلوبين H أو بيتا ثلاسيميا الوسطية، فقد تحتاجين إلى نقل دم في بعض الأحيان. على سبيل المثال، قد تحتاجين إلى هذا العلاج عندما تكونين مصابة بمرض أو عدوى أخرى، أو عندما يكون فقر الدم شديدًا لدرجة تجعلك متعبة.

إذا كنتِ تعانين من ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم في كولي، فأنتِ بحاجة إلى عمليات نقل دم منتظمة (غالبًا كل 2 إلى 4 أسابيع). ستساعدك هذه في الحفاظ على مستويات الهيموجلوبين الطبيعية وعدد خلايا الدم الحمراء. تسمح لك عمليات نقل الدم بالشعور بالتحسن والاستمتاع بالأنشطة العادية.

عمليات نقل الدم تنقذ الأرواح، ولكنها مكلفة وتنطوي على مخاطر نقل العدوى والفيروسات (على سبيل المثال، التهاب الكبد). ومع ذلك، فإن هذا الخطر منخفض جدًا في الولايات المتحدة بسبب فحص الدم الدقيق.

العلاج باستخلاب الحديد

نظرًا لأن الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء هو بروتين غني بالحديد، فإن عمليات نقل الدم المنتظمة يمكن أن تؤدي إلى تراكم الحديد في الدم. تسمى هذه الحالة بالحمل الزائد للحديد. وهذا يضر الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.

لتجنب هذا الضرر، فإن العلاج باستخلاب الحديد ضروري لإزالة الحديد الزائد من الجسم. يتم استخدام دوائين للعلاج باستخلاب الحديد.

  • Deferoxamine: هو دواء سائل يتم إعطاؤه شيئًا فشيئًا تحت الجلد، عادةً بمضخة صغيرة محمولة تُستخدم ليلاً. يستغرق هذا العلاج وقتًا وقد يكون مؤلمًا قليلاً. تشمل الآثار الجانبية فقدان البصر والسمع.
  • ديفيراسيروكس: هو حبة تتناولها مرة واحدة في اليوم. تشمل الآثار الجانبية الصداع والغثيان (اضطراب في المعدة) والقيء والإسهال وآلام المفاصل والتعب.

مكملات حمض الفوليك

حمض الفوليك هو فيتامين ب9 الذي يساعد في بناء خلايا الدم الحمراء الصحية. قد تحتاجين إلى تناول مكملات حمض الفوليك، بالإضافة إلى عمليات نقل الدم أو العلاج بالاستخلاب.

علاجات أخرى

تم تطوير علاجات أخرى أو يتم اختبارها، ولكنها تستخدم بشكل أقل تكرارًا.

زرع الخلايا الجذعية في الدم ونخاع العظام

يستبدل زرع الخلايا الجذعية في الدم والنخاع الخلايا الجذعية غير الطبيعية أو المعيبة بخلايا سليمة من شخص آخر (متبرع). الخلايا الجذعية هي الخلايا الموجودة في نخاع العظام التي تصنع خلايا الدم الحمراء وأنواع أخرى من خلايا الدم.

زرع الخلايا الجذعية هو العلاج الوحيد الذي يمكن أن يعالج مرض الثلاسيميا. لكن عددًا قليلاً فقط من الأشخاص المصابين بالشكل الحاد من المرض قادرون على إيجاد تطابق جيد بين المتبرعين والخضوع للإجراء المحفوف بالمخاطر.

هل يمكن منع مرض الثلاسيميا؟

لا يمكن منع التلاسيمية لأنها موروثة. ومع ذلك، تم العثور على اضطرابات النزيف هذه قبل الولادة من خلال اختبارات ما قبل الولادة.

يمكن أن تساعد دراسات الأسرة الجينية في معرفة ما إذا كان الأشخاص قد فقدوا أو غيروا جينات الهيموجلوبين التي تسبب مرض الثلاسيميا.