أسرار الصحةصحة

الأمراض الوراثية – أصلها وطرق التشخيص المناسبة

هناك حوالي 6000 نوع من الأمراض الوراثية في جميع أنحاء العالم. أسبابها متنوعة وأعراضها مختلفة.

تقدم هذه المقالة لمحة عامة عن أهم الأمراض الوراثية. ما هي؟ وكيف يتم تشخيصها؟ بالإضافة إلى أهم المعلومات التي تخص أسبابها وأعراضها وأصلها الوراثي. لذا تابعي معنا.

الأمراض الوراثية

ما هي الأمراض الوراثية؟

السبب الرئيسي لتشكل المرض الوراثي هو جين فيه خلل معين متنحي. وهذا يعني أن هناك حاجة إلى نسختين من هذا الجين الناقص حتى يتطور المرض.

يُقال إن الشخص الذي لديه نسخة واحدة من الجين المسؤول عن المرض الوراثي المتنحي يعتبر حامل فقط. لذلك فهو غير متأثر ولن تظهر عليه الأعراض أبدًا. ومع ذلك، يمكنه نقل هذا الجين الناقص إلى أطفاله. الأمراض المتنحية موجودة منذ الولادة. هذا النوع من المرض يصيب الأولاد والبنات على حد سواء.

كيف يتم انتقال المرض الوراثي؟

تنتقل الأمراض الوراثية المتنحية من قبل الوالدين. عندما يحمل الوالدين نفس الجين الناقص، تكون فرص انتقال المرض بكل حمل، كما يلي:

  • هناك فرصة بنسبة 25 ٪ لإنجاب طفل مصاب.
  • هناك فرصة بنسبة 50 ٪ لإنجاب طفل حامل للجين المسبب للمرض، ولكن لا تظهر عليه أعراض المرض.
  • هناك فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل غير مصاب ولا مريض.

أهم الأمراض الوراثية

الحماض اللاكتيكي أو اللبني (Lactic Acidosis)

الحماض اللبني ناجم عن نقص إنزيم السيتوكروم أوكسيديز. حيث يتضاءل هذا الإنزيم أو يغيب في العديد من الأعضاء (الكلى والعضلات والدماغ)، لكن الأكثر أهمية من هذه الأعضاء الكبد. وذلك لأن هذا الإنزيم لديه دور هام في توفير الطاقة لخلايا الجسم البشري، وبالتالي نقصه يسبب صعوبة في قيام الطفل ببعض النشاطات.

سببه

تم اكتشاف الجين المسؤول عن الحماض اللبني في عام 2003، وهو جين الـ (LRPPRC) الموجود في الكروموسوم 2.

أعراضه

  • لدى الطفل ليونة أكثر من المعتاد.
  • قد يعاني الطفل من تخلف عقلي يتراوح ما بين خفيف إلى متوسط.
  • عندما يكون الطلب على الطاقة في الجسم مرتفعًا جدًا ولا يستطيع الطفل تلبية هذا الطلب، على سبيل المثال أثناء الإصابة، يحدث انخفاض في الطاقة. ويصاحب هذا الانخفاض خلل في الدم يؤدي إلى الحماض (المزيد من الدم الحمضي). إذا كان هذا الخلل مهمًا، فقد يموت الطفل.

تشخيصه

يتم تشخيص الحماض اللبني بواسطة:

  • خزعة الكبد والجلد لفحص إنزيم السيتوكروم أوكسيديز.
  • فحص الدم لإجراء الاختبار الجيني (البحث عن الجين المعيب على الكروموسوم 2).

علاجه

حاليًا، لا يوجد علاج للحماض اللبني. ومع ذلك، يمكن توفير بعض الرعاية الأساسية للطفل مما يسمح بنوعية حياة أفضل. مثلًا:

  • تجنبي تعريض الطفل لدخان السجائر.
  • خذي عدة وجبات صغيرة وخفيفة بحيث يتم توزيع الطاقة بشكل جيد خلال اليوم.
  • الوقاية من الالتهابات عن طريق التطعيم المناسب.
  • عندما يصاب الطفل المصاب بالحمى أو السعال أو التهاب المعدة والأمعاء أو عندما تتدهور حالته العامة، فمن الضروري استشارة الطبيب دون تأخير. قد يكون الاستشفاء الفوري ضروريًا للسيطرة على مرض الحماض اللبني أو تجنبه.

انتقاله

واحد من بين 23 شخص حاملين لجين الحماض اللبني. لا يعانون من المرض، لكن يمكنهم نقله إلى أطفالهم.

فحصه

أصبح من الممكن الآن اختبار هذا المرض مجانًا عن طريق اختبار معين يكشف المريض إن كان حامًا للجين أم لا.

الترنح/الاختلاج الحركي (Spastic Ataxia)

مرض الترنح الحركي

الترنح أو الاختلاج أو التشنج الحركي هو مرض عصبي عضلي متقدم. يصل إلى النخاع الشوكي والأعصاب الطرفية، مما يسبب نقص التوازن والتنسيق. ومع ذلك، فإن المرض لا يؤثر على القدرات الفكرية.

سببه

تم اكتشاف الجين المسؤول عن الترنح الحركي في شارليفوا ساجويناي في عام 2000، وهو جين الـ (SACS) الموجود على الكروموسوم 13.

أعراضه

  • عدم التوازن عند المشي.
  • السقوط المتكرر.
  • تصلب (التشنج) في الساقين.
  • عدم التنسيق بين حركات الذراع (ترنح).
  • صعوبة أداء حركات معينة مثل تلك المطلوبة للكتابة أو المشاركة في أنشطة معينة من الحياة اليومية.
  • صعوبة نطق الكلمات وتصبح اللغة بطيئة.

تطوره

مسار المرض عادة ما يكون بطيئًا وتدريجيًا. ويؤدي إلى فقدان تدريجي للتحكم الذاتي والذي يجبر الشخص المصاب أن يتكيف مع الوضع الجديد. يعاني الشخص المصاب بالترنح من إعاقة جسدية تؤثر غالبًا على اندماجه في المدرسة والعمل واللعب والمنزل. على الرغم من القيود التي يفرضها هذا المرض، يُظهر الكثير من الناس قابلية كبيرة للتكيف ويعيشون حياتهم بالكامل.

شدة المرض ومدى تقدمه مختلفة بالنسبة لكل فرد. عمومًا: متوسط ​​العمر المتوقع بالنسبة لمتوسط ​​عدد السكان قليل جدًا.

تشخيصه

يتم تشخيص مرض الترنح الحركي عن طريق:

  • الفحص العصبي.
  • تخطيط كهربائي للشرايين والذي يبين مدى تأثر الأعصاب الطرفية بالمرض.
  • فحص الدم لإجراء الاختبار الجيني (البحث عن الجين الحامل للمرض في الكروموسوم 13).

علاجه

يمكن تخفيف بعض مظاهر المرض عن طريق الأدوية وبعض العلاجات، ولكن لا يوجد علاج نهائي للمرض.

انتقاله

شخص واحد من بين حوالي 22 شخص يحمل الجين المسؤول عن مرض الترنح التشنجي. قد لا يعاني حاملين الجين من المرض، لكن يمكنهم نقله إلى أطفالهم.

التليف الكيسي (MUCOVISCIDOSIS)

وصفه

مرض تلقائي متناوب، يعتبر المرض الوراثي الأكثر شيوعًا عند السكان الغربيين (حوالي 1 من كل 4000 مولود جديد في فرنسا يصاب به)، تم استخدام فحص حديثي الولادة المعمم لتشخيص أكثر من 95 ٪ من الحالات منذ عام 2002.

أعراضه

التليف الكيسي هو مرض يصيب الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. الأعراض الرئيسية هي:

  • احتقان الشعب الهوائية، وبالتالي صعوبة في التنفس.
  • التهاب الجهاز التنفسي.
  • مشاكل في الجهاز الهضمي.
  • العقم عند الرجال.
  • انسداد أجزاء معينة من الرئتين.
  • صعوبة التنفس الذي يرافقه سعال.
  • السعال المتكرر والمزمن.
  • الالتهابات المتكررة الناجمة عن تراكم البكتيريا.
  • انسداد القنوات الصغيرة للبنكرياس.
  • النمو يصبح أبطأ.
  • العرق المالح بشكل غير طبيعي.
  • البراز غير الطبيعي.

يؤدي إلغاء نقل الكلور في الخلايا إلى زيادة في لزوجة المخاط، الذي يتراكم في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، مما يسبب هذه الأعراض.

الأصل الوراثي

التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسمي، ينتقل من كلا الوالدين. وهو ناتج عن طفرة في نسختين من جين CFTR، الموجود على الصبغي 7.

يحمل آباء الطفل المصاب طفرة واحدة، دون أن يظهر أي تأثير على صحتهم. لكن لدى كل طفل من أطفاله احتمال واحد من كل 4 أن يرث طفرات الوالدين وبالتالي يتأثر بالمرض.

التليف الكيسي يتميز بإنتاج مخاط أكثر سمكًا ولزوجة. يصيب العديد من الأعضاء مثل الرئتين والجهاز الهضمي والغدد العرقية. التأثير الرئوي هو السبب الرئيسي للوفاة في المرضى.

التشخيص

بعد التشخيص المبكر، تتحسن نوعية وشكل الحياة بشكلٍ كبير بفضل الرعاية المناسبة والفحوص الطبية المنتظمة. سيتم إدخال بعض الأطفال إلى المستشفى عدة مرات في نفس العام. يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين وفقًا لدرجة المرض.

يتم تشخيص التليف الكيسي عن طريق:

  • اختبار العرق.
  • فحص البراز.
  • اختبار يعتمد على تحليل الإنزيمات الموجودة في الأمعاء.
  • فحص الدم لإجراء الاختبار الجيني (البحث عن الجين المسبب للمرض في الكروموسوم 7).

علاجه

ينطوي علاج التليف الكيسي على العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي بهدف تطهير الشعب الهوائية المصابة. يوصى باستخدام الترطيب الجيد لتقليل لزوجة الإفرازات وتجنب فقد العرق المفرط أثناء الطقس الدافئ أو بعد النشاط البدني المكثف.

تؤخذ العديد من الأدوية لتسهيل عملية الهضم، ومكافحة التهابات الرئة وأيضًا لسد النقص الغذائي المحتمل.

عندما يزداد هذا المرض سوءًا، تتضرر الرئتان بشدة وتصبح غير قادرة على أداء وظيفتها، وتعتبر عملية زرع الرئة هي الملاذ الأخير. هذا الزرع لا يعالج المرض، لكنه يمد من العمر المتوقع للشخص المصاب.

انتقاله

واحد من كل 15 شخص يحمل الجين المسؤول عن هذا المرض في منطقة ساغويني لاك سان جان، بينما واحد من كل 25 شخص يحمل الجين في مكان آخر في كيبيك وكندا.

لا يعاني المرضى من المرض، لكن يمكنهم نقله إلى أطفالهم.

فرط تيروزين الدم (Tyrosinemia)

الأمراض الوراثية 2

من الأمراض الوراثية التي تتميز بعدم وجود الإنزيم الذي ينتج عادةً عن طريق الكبد، اسمه (Fumarylacetoacetate Hydrolase) وFAH هذا الإنزيم ضروري لتحطيم التيروزين، وهو حمض أميني موجود في معظم البروتينات الحيوانية والنباتية. عند تركه دون علاج، يتسبب المرض في تراكم النفايات التي تلحق الضرر بالكبد والكلى والجهاز العصبي، مما يؤدي إلى تنكس أو خلل وظيفي في هذه الأعضاء.

سببه

تم اكتشاف الجين المسؤول عن التيروزين الدم في عام 1993، وهو جين FAH الموجود في الكروموسوم 15.

الأعراض التي تظهر إذا لم يتم علاج الطفل

  • تأخر في النمو.
  • تأخر في تطور الحركة.
  • قيء.
  • نزيف.
  • ألم الأعضاء.
  • الأزمات العصبية.

التشخيص

يتم تشخيص مرض تيروزين الدم عند الولادة بفضل برنامج فحص الأطفال حديثي الولادة في كيبيك التابع لوزارة الصحة والخدمات الاجتماعية. يتم هذا الفحص في جميع المواليد الجدد في كيبيك، ويتكون من فحص للدم. يسمح لكِ بالكشف بسرعة عن وجود المرض وبالتالي البدء في العلاج الطبي في أقرب وقت ممكن.

علاجه

منذ التعرف عليه في عام 1965، تطور العلاج لمرض تيروزين الدم، بالإضافة إلى زيادة الجودة والعمر المتوقع للمتضررين. بين عامي 1965 و1990، توفي العديد من الأطفال، بسبب عدم توفر العلاج المناسب لهم.

بين عامي 1980 و1990، تلقى العديد من مرضى تيروزين الدم عملية زرع كبد. في ذلك الوقت، لم يكن هناك علاج فعال لهذا المرض. ولكن بفضل عملية الزرع، تمكن المرضى من تجنب المضاعفات الخطيرة التي قد تؤدي إلى الوفاة.

منذ عام 1992، تم تقديم الأدوية للأشخاص الذين يعانون من مرض تيروزين الدم. يعدل NTBC من عملية التمثيل الغذائي للتيروزين ويمنع تراكم النفايات السامة التي تسبب تلف الكبد والكلى والجهاز العصبي.

تجربة NTBC إيجابية للغاية، رغم أنها لا تزال محدودة. إلا أن الدواء يبدأ بإظهار النتائج في الأسابيع الأولى، بفضل الفحص المبكر عند الولادة، نرى أن المرضى يتحسنون بشكل جيد، على الرغم من التحديات التي يفرضها المرض.

بالإضافة إلى ذلك، لم يتم الإبلاغ عن أية وفيات، ولا ظهور أعراض لأزمة عصبية ولا توجد ضرورة لعملية زرع الكبد في كيبيك، عندما تتم ملاحظة العلاج جيدًا.

إن NTBC وحده لا يكفي لتجنب جميع المضاعفات المرتبطة بتيروزين الدم، بل يجب أن يقترن بنظام غذائي منخفض في التيروزين والفينيل ألانين (حمض أميني آخر يمكن أن يتحول إلى تيروزين).

كما يجب أن يتناول المصابون عدة مرات في اليوم حليبًا خاصًا يوفر لهم البروتين، دون أن تستهلكهم الأحماض الأمينية. يتم حساب مستوى التيروزين في دم المرضى بانتظام حتى يتمكن أخصائي التغذية في عيادة الأمراض الاستقلابية من وضع استراتيجيات غذائية مع المريض أو والديه.

ولا يزال البحث مستمر في محاولة لإيجاد علاج لمرض التيروزين الدم.

انتقاله

واحد من كل 19 شخص يحمل الجين المسؤول عن التيروزينيميا. لكن المرضى المصابون به لا يعانون ابدًا، لكن يمكنهم نقله إلى أطفالهم.

الورم الليفي العصبي (NEUROFIBROMATOSIS)

وصفه

مرض وراثي سائد، هناك أنواع مختلفة من الورم العصبي الليفي. النوع الأول هو الأكثر شيوعًا ويؤثر على واحد من كل 4000 شخص.

سببه

الجين المسبب للمرض هو جين NF1 الموجود على الكروموسوم 17.

أعراضه

  • المظاهر السريرية متغيرة للغاية من شخص لآخر، حتى داخل نفس العائلة.
  • المظاهر الجلدية عبارة عن بقع داكنة على الجلد هي الأكثر شيوعًا.
  • تشمل الأعراض المحتملة الأخرى أورام حميدة بأحجام مختلفة، وتقع على طول الأعصاب أو على الجلد.
  • تتأثر نسبة صغيرة من المرضى بمضاعفات خطيرة، أهمها الأورام الخبيثة.

الأصل الوراثي

الورم العصبي الليفي هو مرض سائد وراثي، وهو ما يعني أنه حتى لو تحور واحد فقط من أليلين الجين، فإن الشخص سيكون مريض. وأن خطر نقل الشخص المرض إلى طفله هو 1 في 2.

توجد نسبة عالية من الطفرات العفوية (طفرة دي نوفو): وهكذا، في نصف الحالات، يظهر الورم العصبي الليفي من النوع 1 بدون أي تاريخ عائلي (لا الأب أو الأم مريضان).

التثلث الصبغي (Trisomy 21)

متلازمة داون

وصفه

مرض كروموسومي، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون، تثلث الصبغي 21 ينتج عن تشوه الكروموسومات.

أعراضه

يحتوي Trisomy 21 على النتائج المعتادة للإعاقة الذهنية المتغيرة، وهي سمة مميزة للوجه (لا تمنع الطفل من التشابه مع والديه)؛ انخفاض في شكل العضلات، تشوهات ذات أهمية متغيرة في معظم الأحيان سواء من القلب أو الجهاز الهضمي.

الأصل الوراثي

ينتج التثلث الصبغي 21 عن شذوذ الكروموسومات الناجمة عن وجود نسخة ثالثة (كاملة أو جزئية) من كروموسوم 21. غالبًا ما يكون ذلك مرتبطًا بتقدم عمر الأم.

قد يهمك أيضًا: الحالات المرضية التي تصيب أطفال متلازمة داون حديثي الولادة

الهيموفيليا (HEMOPHILIA)

وصفه

مرض كروموسوم إكس يؤثر الهيموفيليا بشكلٍ أساسي على الأولاد (حوالي 1/5000). وهو مرض وراثي يسبب النزيف بسبب غياب أو نقص عامل التخثر.

أعراضه

غالبًا ما تسبب الهيموفيليا نزيف تلقائي أو صدمات متتالية، إلى طفيفة. نزيف المفاصل هو المسؤول عن الألم ويمكن أن يؤدي إلى تدمير المفصل.

الأصل الوراثي

يقع جين الهيموفيليا على كروموسوم إكس، الذي يشرح طريقة انتقال العدوى: الأولاد فقط يتأثرون بذلك وذلك لأن لديهم كروموسوم إكس واحد فقط، والمرأة التي تحمل الطفرة تكون موصلة فقط. يمكن لزوجها أن ينقل شذوذها الوراثي باحتمال 1 في 2 إلى كل من أطفالها: سيتم في النهاية إصابة صبي واحد من اثنين.

مرض الاعتلال العضلي (MYOPATHIES)

وصفه

الاعتلالات العضلية هي مجموعة من الأمراض العصبية والعضلية، وأشهرها ضمور دوشين العضلي (1 من 3300 من الذكور يصابون به).

أعراضه

تختلف الأعراض في مظاهرها وشدتها حسب نوع الاعتلال العضلي. عمومًا، هذه الأمراض تؤدي إلى ضعف العضلات. وهذا غالبًا ما يسبب مشاكل في القلب والجهاز التنفسي.

الأصل الوراثي

يتوافق كل نوع من أنواع الاعتلال العضلي مع بروتين مختلف ناقص، ويلعب دورًا في تشكيل العضلات وأدائها أو عند التقاطع بين العضلات والأعصاب. هناك حوالي مائة جينة مختلفة منخرطة في الاعتلال العضلي: يرتبط بعضها بالكروموسوم X، والبعض الآخر عبارة عن جين متنحي أو مهيمن.

الاعتلال العصبي الحسي (Sensitivomotor Neuropathy)

الاعتلال العصبي الحسي الحركي هو اضطراب نمو عصبي تنكسي يعرف باسم متلازمة أندرمان. هذا المرض تقدمي ويسبب ضعف العضلات. متوسط ​​العمر المتوقع للأفراد المتضررين أقل من متوسط ​​عمر السكان.

سببه

تم اكتشاف الجين المسؤول عن الاعتلال العصبي الحساس في عام 2002، وهو الجين (SLC12A6) الموجود في الكروموسوم 15.

أعراضه

  • تأخر تطور الحركة خاصةً عند الجلوس والزحف والمشي.
  • انخفاض تدريجي في قوة العضلات.
  • تشوهات في اليدين والقدمين والعمود الفقري (الجنف).
  • صعوبة في المشي (وقد يحتاج إلى استخدام كرسي متحرك خلال فترة المراهقة أو البلوغ المبكر).
  • غياب الكالسوم في الجسم (هيكل الدماغ الذي يربط بين نصفي الكرة المخية) بالنسبة لبعض المرضى.
  • التخلف الفكري الخفيف أو المعتدل (تأخر تعلم اللغة وانخفاض الأداء المدرسي).

التشخيص

يتم تشخيص الاعتلال العصبي باستخدام واحد مما يلي:

  • الفحص العصبي.
  • تخطيط كهربائي للشريان الذي يؤكد تورط الأعصاب الطرفية.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي الدماغي أو التصوير المقطعي الدماغي (CCT) الذي يوضح شذوذات الدماغ.
  • فحص الدم لإجراء الاختبار الجيني (البحث عن الجين المسبب للمرض في الكروموسوم 15).
  • عادةً ما يتم تشخيص المرض في سن مبكرة للغاية في الأطفال الذين يعانون من ضعف العضلات.

علاجه

يمكن تخفيف بعض الأعراض عن طريق الأدوية والعلاجات، ولكن لا يوجد علاج نهائي له.

انتقاله

واحد من كل 23 شخص يحمل الجين المسؤول عن الاعتلال العصبي الحساس. لا يعاني المرضى من المرض، لكن يمكنهم نقله إلى أطفالهم.

فقر الدم المنجلي (DRÉPANOCYTOSE)

وصفه

مرض دموي وراثي يصيب بشكل خاص السكان من أصل أفريقي. يتميز بوجود خلل في الهيموغلوبين، خلايا الدم الحمراء، تقوم بنقل الأكسجين إلى الأنسجة. لكن الهيموغلوبين غير الطبيعي سيؤدي إلى تشوه وتصلب غير طبيعي لهذه الكريات.

أعراضه

يتم تدمير خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية بشكل مفرط، وهو مصدر فقر الدم المزمن. بالإضافة إلى ذلك، فإنها تميل إلى التجمع وتسد الأوعية الدموية. وهذا يسبب الألم وزيادة مصادر للعدوى.

الأصل الوراثي

اضطراب وراثي جسمي متنحي: الشخص مريض فقط إذا كان يحمل كلا النسختين المتحورتين من جين HBB. وهو موجود على زوج كروموسوم 11 وهو مسؤول عن تشفير أحد مكونات الهيموغلوبين. إذا كان والدا الطفل المصاب يحملا طفرة واحدة، فإن كل واحد من أطفالهم لديه احتمال واحد من 4 أن يحمل طفرات الوالدين وبالتالي يعاني من المرض.

مطيعة الطحان

مهندسة زراعية، سورّية الجنسية، اعمل في مجال كتابة المحتوى. أعشق الكتابة سواء كتابة خواطر أو نثريات، مهتمة بكل ما يخص الأناقة والرياضة والجمال، وأسعى دومًا لمساعدة المرأة على رفع مستواها الثقافي والاجتماعي.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى

أنت تستخدم إضافة Adblock

هذه الإعلانات هي مصدر الدخل لنا عطل مانع الإعلانات لتساعدنا