الحملمنوعات

أهم أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع وغرسها في الرحم

يعد تطور الطب والتقنيات الحديثة، المستخدمة في العلاج، من الحقائق الرائعة التي أتاحت للأزواج التغلب على هاجس تشوه الأجنة، والتأكد تمامًا من صحة وجنس الجنين، حتى قبل نقل الجنين إلى رحم الأم (الترجيع)، بفضل التسهيلات التي وفرها علم الوراثة. حيث يمكن باستخدام طرق ( PGD و PGS ) التحقق مما إذا كان الجنين يعاني من بعض العيوب الجينية الخطيرة أم لا قبل ترجيعه وغرسه في رحم الأم. في مقالنا التالي سنعرض أهم أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع إلى رحم الأم والتقنيات المستخدمة في ذلك.

كيف تكون الكروموسومات عند الجنين السليم؟

تحتوي الخلية الطبيعية الكاملة على 46 كروموسومًا، أو 23 زوجًا من الكروموسومات. الأزواج الأولى حتى 22 مرقمة حسب الشكل والحجم، وهي متشابهة عند الرجال والنساء. أما الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات فهو الكروموسوم الجنسي. حيث يكون لدى النساء اثنان من الكروموسومات x أما الرجال فلديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. ويجب أن يحتوي كل حيوان منوي وبويضة على نصف الكروموسومات الـ 23. عندما يحدث الإخصاب، أي عند اتحاد الحيوان المنوي والبويضة، ينتج بويضة مخصبة تتحول في النهاية إلى جنين يحتوي بشكل طبيعي على 46 جينًا صحيًا كاملاً من الكروموسومات. في الاضطرابات الوراثية، تحتوي البويضة أو الحيوانات المنوية على أكثر أو أقل من الكروموسومات الطبيعية، مما يؤدي إلى جنين غير طبيعي. على سبيل المثال، في متلازمة داون أو المنغولية، يوجد اضطراب في الكروموسوم 21 ويكون العدد أكثر من الطبيعي (47 ​​كروموسوم).

كيف تتطور الاضطرابات الوراثية عند الجنين؟

الاضطراب الوراثي هو مجموعة من المشاكل الجينية الناتجة عن خلل أو طفرة في جين بشري أو مادة وراثية. يمكن أن تكون التشوهات الجينية وراثية، وتحدث بسبب طفرة جديدة في جينوم الجنين. يحدث الاضطراب الوراثي بسبب تشوهات في العوامل والعناصر التي تحدد السمات الجينية للشخص، بما في ذلك جزيئات الحمض النووي أو الجينوم (تسلسل الجينات)، وتنقسم هذه التشوهات إلى أربع مجموعات: الطفرات أحادية الجينات، والطفرات متعددة الجينات، والطفرات الصبغية، وطفرات الميتوكوندريا. وتعد من أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع

الاختبارات المستخدمة لإكتشاف أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع

الاختبارات المستخدمة لإكتشاف أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع

يلجأ الأطباء إلى اختبارات جينية تساعدهم في تقييم مدى سلامة الجنين وخلوه من الأمراض الوراثية المقلقة لتجنب أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع إلى الرحم. وأهم هذه الإختبارات:

اختبار  PGD ( Preimplantation Genetic Diagnosis):

هو اختبار يستخدم للتقييم الجيني للجنين قبل ترجيعه إلى الرحم، كما يستخدم أيضًا لتحديد جنس الجنين، هو مصطلح يشمل جميع طرق نقل واختبار خلايا الجنين قبل إدخاله في الرحم خلال دورة التلقيح الاصطناعي. تساعد هذه الطريقة المخبرية، المتقدمة للغاية، على ولادة أجنة دون عيوب وراثية. حيث يلجأ الأطباء إلى هذا الاختبار عادًة عند الأزواج الذين يستخدمون الإخصاب في المختبر (IVF) للحمل، وبخاصٍة أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من التشوهات الجينية، أو المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي أو كروموسومي. في مثل هذه الحالات يتم فحص صحة الجنين قبل نقله إلى الرحم بهدف تجنب الاضطرابات والطفرات الوراثية وبالنتيجة ولادة طفل سليم.

طريقة اجراء اختبار PGD المستخدم لإستقصاء أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع:

  • يعد التلقيح الإصطناعي خطوة أساسية لإجراء التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGD). في البداية يتم إجراء تحفيز للمبيض عند الزوجة، وبعد الحصول على البويضة من الأنثى، يتم أخذ عينات من الزوج (الحيوانات المنوية)، ثم يتم الحقن المجهري للحيوانات المنوية في البويضة.
  • ينمو الجنين المُنشَأ، وفي اليوم الثالث من النمو، أي في مرحلة تشكل ( 6- 10 خلايا )، تُعزل خلية أو خليتان (بلاستومر) من الجنين، وتستخدم للتشخيص الجيني وتحديد جنس الجنين، كما يتم تقييم الصحة الوراثية للجنين قبل الزرع، وتحديد الأجنة التي تعاني من مشاكل.
  • يساعد هذا الإجراء في تحديد الأجنة السليمة لنقلها إلى الرحم، ولكن لا يزال يتعين التأكد من فحص الجنين أثناء الحمل من خلال بزل السلى أو فحص الزغابات الجنينية (CVS).

 اختبار النمط النووي لتحديد أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع :

يتم في هذه الطريقة من الإختبار فحص الكروموسومات، من حيث العدد والبنية، وفي حال وجود أي تشوهات، يمكن تحديد عدد كبير بهذه الطريقة. على الرغم من أن هذا الاختبار يعد شاملاً، إلا أنه لا يتمتع بدقة عالية، ولا يمكن اكتشاف فيما إذا كان هناك شذوذ بنيوي صغير في الكروموسومات، أو طفرة نقطية. عادة ما تكون نتائج النمط النووي جاهزة في غضون أسبوع إلى أسبوعين بعد أخذ العينات.

اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH):

يعد اختبار التهجين الفلوري من الأنماط التقليدية المستخدمة. حيث يمكن استخدامه لاكتشاف حالات اختلال الصيغة الصبغية الشائعة على الكروموسومات 13 و 18 و 21، وعلى الكروموسومات X و Y. يتم تحضير النتائج بشكل أسرع من الاختبار السابق، عادًة في غضون يوم إلى يومين. ويتم تأكيد نتائج الاختبار الإيجابية بواسطة النمط النووي.

اختبار تحليل ميكرواري لتحديد أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع :

يمكن لهذا الاختبار البحث عن أنواع مختلفة من تشوهات الكروموسومات، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية في جميع أنحاء مجموعة الكروموسومات، كما يمكنه أيضًا اكتشاف بعض مشاكل الكروموسومات التي لم يتم تحديدها بواسطة اختبار النمط النووي. يمكنك الحصول على النتائج في غضون 7 أيام تقريبًا.

اختبار الحمض النووي لتقصي تشوهات الأجنة قبل الترجيع :

يتم اللجوء إلى هذا الاختبار من أجل التجارب المتعلقة بالطفرات J. يمكن عمل هذا الإختبار عند الطلب. على سبيل المثال، إذا كنت أنت وشريكك تحملان جين التليف الكيسي، فقد ترغبين في طلب اختبار تشخيص ما قبل الولادة لهذه الطفرة المعينة. حيث تشمل عيوب الكروموسومات الطبيعية في النمط النووي البشري مايلي:

  • دوران جزء من الكروموسوم في مكانه (انقلاب).
  •  حذف جزء من الكروموسوم.
  • اتصال اثنين من الكروموسومات ببعضها البعض (تحول روبرتسون).
  •  نقل جزء من كروموسوم إلى آخر (عبر الموقع).
  • الغياب التام لكروموسوم الجنس، أو وجود كروموسوم جنسي إضافي.
  • ظهور نسخ إضافية من الكروموسومات اللاجنسية حيث أن وجود كروموسوم جنسي x يؤدي إلى متلازمة تيرنر وهو أحد أعراض العقم عند النساء، أو وجود ثلاث كروموسومات جنسية xxy تؤدي إلى متلازمة كلاين فيلتر، و واحد من أعراض العقم عند الرجال.

قد لا يتمكن العديد من الزوجات الذين يعانون من هذه التشوهات من الحمل بدون التشخيص الوراثي قبل الزرع. يمكن الآن اكتشاف العديد من هذه التشوهات الكروموسومية في تشخيص ما قبل الزرع باستخدام تقنية FISH.

أبرز أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع إلى الرحم

برز أسباب تشوهات الأجنة قبل الترجيع إلى الرحم

بعد معرفة كيفية تطور الأجنة قبل انغراسها في الرحم والاختبارات التي يعمد الأطباء إلى إجرائها لضمان عدم تشوهات الأجنة قبل الترجيع إلى الرحم، عند لجوء الزوجين إلى التلقيح الاصطناعي، سنعرض لك أبرز الأسباب التي تساهم في ظهور تشوهات الأجنة:

  • عيوب جينية كبيرة، وتنتج عن تغيرات في عدد الكروموسومات الفردية. وهو نوع الاضطراب في الكروموسومات، حيث توجد كروموسومات مفقودة أو زائدة. ففي التثلث الصبغي يوجد كروموسوم إضافي، وفي أحادي الصبغي يوجد كروموسوم واحد مفقود.
  • وجود أمراض وراثية لدى الأبوين مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وأمراض التمثيل الغذائي والعمى والصمم والتيفوئيد وغيرها الكثير. في معظم الحالات، يجب أن يحمل الوالدين نفس نسخة الجين المعيب حتى يتم نقلها إلى طفلهما من أجل إنجاب طفل مصاب.
  • زيادة عمر الأم فوق سن 38 عام وكذلك وجود أمراض وراثية لدى الأزواج، أو التشوهات المرتبطة بالحيوانات المنوية لدى الرجال، يمكن أن يتسبب في تكون أجنة مع تشوهات صبغية بمعدلات أعلى.

هل من الضروري إجراء الفحوصات المخبرية الجينية على الأجنة المتكونة أثناء علاج العقم؟

من الممكن، اليوم، تشخيص أكثر من 400 مرض وراثي من خلال الطرق الجينية قبل الزرع. على الرغم من التطورات والتقنيات الحديثة، من الممكن إبقاء الجنين خارج رحم الأم لمدة 5 إلى 6 أيام فقط. ومن مزايا هذه الإمكانية، مقارنة بالماضي، فحص الأجنة في اليوم الخامس بدلاً من اليوم الثالث. وذلك لأن بعض الأجنة لا تعيش تلقائيًا حتى اليوم الخامس، وفي هذه الحالة يمكن إجراء الاختبارات على الأجنة المتبقية. لذلك، يتم تجنب فرض المزيد من التكاليف على الزوجين. النقطة المهمة هي أن العديد من الأزواج الذين تمت إحالتهم للتشخيص الجيني للجنين، قبل الزرع، ليسوا في الواقع مرشحين لهذه الأساليب ويجب إجراء الدراسات اللازمة لهم. من المهم أيضًا ملاحظة أنه من أجل الحمل الجيد، نحتاج إلى جنين يتمتع بصحة جيدة وأم بحالة صحية جيدة. لذلك إذا كانت الظروف صحيحة ولم يحدث الحمل، سيتم فحص الأسباب الجينية للجنين وفقًا لتقدير متخصصي العقم. لذا سيحتاج الأطباء إلى عدد كبير من الأجنة لإجراء الاختبارات الجينية لها. ومع تقدمنا ​​في العمر، يتناقص عدد الأجنة التي يمكن فحصها لأخذ عينات وإتمام عملية التشخيص الجيني.

نصيحة أخيرة

إن ولادة طفل سليم معافى هو من أهم أسباب سعادة الوالدين، لذا في حال كان لديك أو لدى زوجك أحد الأسباب السابقة الموجبة لإجراء أحد الإختبارات السابقة قبل الحمل بهدف تجنب تشوهات الأجنة قبل الترجيع إلى الرحم فلا ترددي في استشارة الطبيب المختص لتحديد نوع الإختبار الذي يتوجب عليك إجراءه.  

المصادر

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى

أنت تستخدم إضافة Adblock

هذه الإعلانات هي مصدر الدخل لنا عطل مانع الإعلانات لتساعدنا